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| Volentieri trascrivo la lettera di Agnieszka, mamma di Hervé, che ogni giorno affronta le difficoltà e il dolore di convivere con un figlio affetto da una malattia rara. Quella di Hervé è così rara che non ha nemmeno un nome. Io sostengo la loro associazione, La casa di sabbia, con un piccolissimo, ma costante aiuto, e mi sento di invitare tutti a riflettere sul valore di gesti piccoli che, se siamo tanti, diventano grandi e possono aiutare davvero. E ora la parola ad Agnieszka |
| L’ultimo giorno di febbraio il mondo si unisce per celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare. Quest’anno verrà celebrata il 29 febbraio, giorno raro come le malattie che si vogliono ricordare. Questo giorno è legato a un concetto molto importante: nonostante la loro rarità, queste malattie ci sono e toccano le vite di molte persone. Proprio come la nostra vita, che è stata toccata quando abbiamo scoperto che nostro figlio, Hervé, aveva una malattia rara. Nonostante tutti gli esami fatti in gravidanza avessero dato esiti negativi, la nascita di Hervé, in una tarda sera del 7 novembre 2014, ha cambiato tutto. |
| Hervé non ha pianto. I medici hanno dovuto aspirarlo e metterlo in una culla termoriscaldata con ossigeno, dicendoci che probabilmente aveva ingerito un po’ di liquido amniotico. Dopo un paio d’ore, durante le quali gli infermieri della terapia intensiva continuavano ad aspirarlo, si sono resi conto che non riusciva a deglutire, quindi non riusciva a nutrirsi. Per questo motivo, gli hanno dovuto inserire un sondino naso-gastrico per permettergli di assumere del latte. Non ciucciandolo dal seno della mamma o attraverso la tettarella di un biberon, ma tramite un sondino. Non potevamo prenderlo in braccio, ma solo guardarlo attraverso il vetro di questa strana culla. Il giorno dopo, un sabato, il reparto era quasi vuoto. I medici di turno ci hanno solo detto che Hervé aveva il mento sfuggente e che non sapevano nemmeno se il bambino avesse la lingua. Non ci hanno detto che era affetto da una malattia rara. Ricordo benissimo di essere tornata in reparto, circondata da altre mamme con i loro bambini accanto, mentre Hervé era in terapia intensiva, ho preso il telefono, ho aperto Google e ho digitato “mento sfuggente malattia”. In quel momento, un nuovo mondo si è aperto davanti a me. Questa caratteristica di Hervé, il mento sfuggente, indicava qualcosa. Qualcosa che poteva essere insignificante o, addirittura, potenzialmente letale nei primi mesi di vita. Ricordo con dolore quei momenti e ancora oggi, quando ne parlo, la voce mi si spezza. Nonostante i numerosi esami genetici fatti, ancora oggi non sappiamo quale malattia rara abbia Hervé. Nel 40% dei casi, non è possibile identificarla. Perché le malattie rare sono tante e molte sono ancora sconosciute. Quello che sappiamo con certezza è che la causa della sua condizione non è dovuta al parto, ma piuttosto a qualche malformazione dei nervi cranici, che si verifica nelle prime settimane di gravidanza. L’origine genetica, tuttavia, rimane sconosciuta. Abbiamo passato gran parte della sua infanzia a cercare risposte, a visitare ospedali, a fare esami e consulenze. Senza risposte.Scoprendo che il problema delle malattie rare è che, anche quando si conosce il gene responsabile, nella maggior parte dei casi non esiste una cura. L’unica cura è prendersene cura… |
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| E così facciamo con Hervé. Non conosciamo il nome della sua malattia rara, non sappiamo cosa aspettarci, né cosa fare nello specifico per migliorare le sue condizioni cliniche. Le sue curve di crescita non rientrano in nessuna tabella di sviluppo, ma a piccoli passi fa dei progressi, anche verso l’autonomia. Ha imparato molto presto a muoversi con il girello, lasciando i medici sbalorditi perché non avevano mai visto un bambino così. Ha sempre dimostrato una grande determinazione e un forte attaccamento alla vita… E noi lo abbiamo assecondato, lasciandoci guidare da lui. Abbiamo anche capito presto che, per garantire a Hervé una vita dignitosa, una vita scolastica e una sociale, avremmo dovuto lottare contro un sistema obsoleto. Forse non ci siamo resi conto subito di quanto sarebbe stato difficile questo percorso. E i sorrisi di Hervé non compensano tutto… È necessario che il sistema cambi e condivida le responsabilità di assistenza e cura con le famiglie. Il cammino è lungo e i cambiamenti sono lenti. Ma noi, genitori di bambini con malattie rare, non abbiamo tempo per aspettare. Ecco perché, a volte, è necessario rivolgersi al Tribunale per far valere i propri diritti. Solo così, purtroppo, possono essere garantiti, nonostante siano scritti nella Costituzione, nelle leggi e negli atti amministrativi. La vita è qui e ora. Hervé, nonostante una malattia rara che gli impedisce di camminare, di usare le mani, di parlare o mangiare, ha il diritto inalienabile di vivere al meglio delle sue possibilità. Ma può farlo solo se il sistema rispetta i suoi diritti. Sembra un concetto semplice, ma la realtà è tutt’altro che facile. Nel 2017, abbiamo lanciato “La casa di sabbia”, consapevoli del lungo cammino che ci aspettava per difendere i diritti delle persone con malattie rare e disabilità gravi. Da allora, abbiamo sostenuto molte famiglie nella lotta per i loro diritti, comprese diffide e cause in Tribunale. E non ci siamo fermati qui: abbiamo lavorato per sensibilizzare il sistema e migliorare le politiche socio-sanitarie. Questo è il nostro contributo per una società più inclusiva, perché una malattia rara non dovrebbe mai essere una condanna a vivere ai margini della società. Dovrebbe essere motivo per facilitare la quotidianità e fare in modo che si possa dedicare meno tempo alla burocrazia e più tempo ai sorrisi condivisi, quelli che ti aprono il cuore e ti danno la forza per andare avanti, nonostante tutto. |
| La lettera di oggi è scaturita dal cuore e non ho voglia di aggiungere altro a quello che ti ho condiviso. Però, se abiti in Valle d’Aosta, ti invito a venirci a trovare giovedì prossimo, 29 febbraio, presso la farmacia comunale di Aosta n. 3, in Viale Conte Crotti. Avremo lì un piccolo stand con giocattoli adattati e volantini informativi, proprio per sensibilizzare sulla Giornata Internazionale delle malattie rare. Ti aspettiamo! Un abbraccio. |
Ho letto proprio oggi che le malattie cosiddette “rare” sarebbero 7000 o 8000… e conosciute solo il 5% e che sarebbe necessario approfondire l’argomento studiandole per trovare una terapia. Sono perfettamente d’accordo, però, sarebbe necessario che la Medicina Accademica si togliesse un po’ il paraocchi e, se studia e approfondisce, pensi anche che esiste una psiche… riconosciuta dagli psichiatri. Basterebbe accettare poche conoscenze per sicuramente ottenere migliori successi.
Il discorso è molto lungo.
Buon Pomeriggio.
Quarc
Il discorso è lungo ma il tuo commento sensibile e professionale è prezioso. Grazie Quarc!
💙
grazie